Свертывание крови. Гемофилия. Презентация по биологии на тему "гемофилия" Презентация на тему гемофилия у детей

Свёртывание крови - сложный
биологический процесс образования в крови
нитей белка фибрина, образующих тромбы, в
результате чего кровь теряет текучесть,
приобретая творожистую консистенцию.

В нормальном состоянии кровь -
легкотекучая жидкость,
имеющая вязкость, близкую к
вязкости воды. В крови
растворено множество веществ,
из которых в процессе
свёртывания более всего важны
белок фибриноген, протромбин
и ионы кальция. Процесс
свёртывания крови реализуется
многоэтапным взаимодействием
на фосфолипидных мембранах
(«матрицах») плазменных
белков, называемых
«факторами свёртывания
крови». В состав этих факторов
входят проферменты,
превращающиеся после
активации в протеолитические
ферменты; белки, не
обладающие ферментными
свойствами, но необходимые
для фиксации на мембранах и
взаимодействия между собой
ферментных факторов.

Гемофилия

(несвертываемость крови) - одно из самых тяжелых
генетических заболеваний, которая вызвана врожденным
отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX.
Протекание болезни сопровождается частыми
кровоизлияниями в мягкие ткани, суставы и внутренние
органы. В силу специфики протекания болезни первым
страдает опорно-двигательный аппарат, что приводит к
инвалидности и нетрудоспособности больных. Частые
кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым
разрушениям. Кровоизлияние в жизненно-важные органы
может привести к смерти больного.

Этиология

Главной причиной развития гемофилии
считают наследственный фактор.
Крайне редко встречаются случаи
«спонтанной гемофилии». Она появляется
внезапно, хотя в семье ранее не было этого
заболевания. В последующем, эта форма
гемофилии передается традиционно – на
генетическом уровне. Медицинские
работники до сих пор не выявили точных
причин развития болезни. Они считают, что
это новая мутация гена.

Выделяют 3 варианта передачи гемофилии

Мать является переносчиком гена, но отец –
здоровый мужчина. В этом случае возможны 4
исхода, с вероятностью по 25%. Может родиться
здоровый сын или здоровая дочь, больной сын или
дочь-носитель.
Мать – здорова, отец – болен гемофилией. При
таком раскладе все сыновья будут здоровыми, а все
дочери станут носительницами.
Мать – носитель гена, а отец болен. В этом
варианте может быть 4 исхода: здоровый сын,
больная дочь, больной сын или дочь-носитель. У
каждого исхода равные силы.

Гемофилия появляется из-за
изменения одного гена в хромосоме
X. Различают три типа гемофилии
(A, B, C).

Гемофилия А

(рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана
генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого
белка - так называемого фактора VIII (антигемофильного
глобулина). Такая гемофилия считается классической, она
встречается наиболее часто, у 80-85 % больных
гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и
операциях наблюдаются при уровне VIII фактора - 5-20 %.

Гемофилия В

вызвана дефектным фактором крови IX
(рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено
образование вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия С

вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная
рецессивная мутация), известна в основном у
евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С
исключена из классификации, т.к. ее клинические
проявления значительно отличаются от А и В.

Клиника

Кровоточивость гематомного
типа, проявляющаяся
кровоизлияниями в крупные
суставы конечностей
(гемартрозы), подкожными и
внутримышечными
гематомами, обильными и
длительными кровотечениями
при травмах, гематурией. Реже
наблюдаются забрюшинные
гематомы, кровоизлияния в
органы брюшной полости,
желудочно-кишечные
кровотечения.

Эпидемиология

9%
2%1%
Гемофилия А
Гемофилия В
Гемофилия С
Гемофилия
А+В
88%

Уровень заболеваемости кроветворной системы

50
43,6
41,7
45
40,9
40
35
30
23,9
21,8
25
20,8
20
15
10,7
10,5
10,2
9,4
9,4
10
9,5
5
0
2012
2013
2014
Всего
0-14 лет
15-17 лет
18 лет и
старше

Клинически различают три разновидности поражения
суставов при гемофилии:
острые гемартрозы;
хронические геморрагически-деструктивные
остеоартрозы;
вторичный ревматоидный синдром.
Течение болезни более тяжелое в детском возрасте и в
юношеские годы. С возрастом течение болезни
становится более легким, кровотечения бывают
реже.

Лабораторные методы исследования

ОАК: при обильных кровотечениях развивается
постгеморрагическая железодефицитная анемия;
определяется гипокоагуляция - увеличение времени
свертывания крови (Время свертываемости крови
по Сухареву в норме составляет: начало
образования фибрина от 30 до 120 секунд,
окончание процесса от 3-х до 5-ти минут).

Лечение

При гемофилии нет никаких строгих правил в питании,
которых следовало бы беспрекословно придерживаться.
Для восстановления крови и улучшения свертываемости
необходимо употреблять пищу, которая содержит соли
фосфора, кальция, витамины A, В, С, Д. Самое важное –
это обеспечить организм нужным количеством витамина
К. Его называют витамином коагуляции (свертывания).

1.Свежезамороженная плазма.
2.Гемостатические средства:
Эптаког альфа (активированный) ;
Криопреципитат;
гемофил М, иммунат, октанат;
агемфил В, иммунил, октанайн;
Фейба Тим 4 Иммуно
Уман

Другие препараты с гемостатическими свойствами.
Этамзилат по 500 мг 4 раза в сутки (2 мл 12,5% 4 раза
в сутки в/м).
4. При наружных кровотечениях. Гемостатическая губка.
5. По показаниям гормональные препараты. Преднизолон

Профилактика

Медико-генетическое консультирование пар на стадии планирования
беременности: ранняя диагностика гемофилии на стадии
пренатального (внутриутробного) развития.
Профилактика гемартрозов (суставных кровоизлияний) и других
кровотечений: диспансеризация больных, ведение определенного
образа жизни с минимальным риском возможности травмирования,
раннее использование допустимых видов лечебной физкультуры
(плавание, атравматичные тренажеры).
Хирургическая и изотопная синовэктомия (иссечение синовиальной
оболочки суставов) - эффективный метод профилактики гемартрозов,
как одного из самых распространенных осложнений гемофилии.
Организация раннего введения антигемофилических препаратов на
дому (выездные специализированные бригады, обучение пациентов в
школе медицинских сестер).
В наиболее тяжелых случаях показано систематическое (2-3 раза в
месяц) профилактическое введение концентрата факторов
свертывания крови.
При хирургическом вмешательстве желательна консультация
гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до
развития кровотечения.

Гемофилия редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).

Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 8085 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора 520 %. Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки. Гемофилия C недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев- ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Симптомы Ведущими симптомами гемофилии А и В являются: повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей- носительниц. Всего в мире задокументированной порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще.

Лечение Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди

Свертывание крови

Свертывание крови - сложный биологический процесс образования в крови нитей белка фибрина, образующих тромб, в результате чего кровь теряет текучесть, приобретая творожистую консистенцию.

Коагуляция - процесс свёртывания крови. При разрушении стенки сосуда тромбоциты собираются у места травмы и выделяют тромбопластин, который, наряду с кальцием, витамином К и протромбином, способствует превращению фибриногена в фибрин. Образуются сети фибрина, где задерживаются форменные элементы крови. Это и является сгустком крови - тромбом. Процесс коагуляции длится 3-8 мин.

Плазменные факторы свертывания крови

I. Фибриноген

II. Протромбин

III. Фактор свёртывания крови (Тромбопластин)

IV. Ионы Са++

V. Фактор свёртывания крови (Проакцелерин)

VII. Фактор свёртывания крови (Проконвертин)

VIII. Фактор свёртывания крови (Антигемофильный глобулин)

IX. Фактор свёртывания крови (фактор Кристмаса)

X. Фактор свёртывания крови (фактор Стюарта-Прауэра)

XI. Фактор свёртывания крови (фактор Розенталя)

XII. Фактор свёртывания крови (фактор Хагемана)

XIII. Фибриназа (Фибрин-стабилизирующий фактор, фактор Флетчера)

Гемофилия (древнегреч. αἷμα – «кровь» и φιλία – «любовь») - наследственное заболевание, сцепленное с x-хромосомой и связанное с нарушением процессов свёртывания крови. Данное заболевание характеризуется такими проявлениями, как: кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением образования тромбопластина – первой фазы свертывания крови, и в зависимости от дефицитного фактора различают три типа гемофилии: A, B и C.

Гемофилия A (D66)

Является наиболее распространенным типом (около 80% всех случаев), в основе которого лежит генетический дефект синтеза Антигемофильного глобулина (VIII фактор). Диагностика проводится путем оценки коагулограммы на наличие VIII фактора свертываемости. Для лечения используется заместительная терапия: внутривенно - Октанат, Иммунат, Koganate FS, Рекомбинат, Гемоктин и Koate-DVI.

Гемофилия B (D67)

В основе развития данного типа гемофилии лежит дефицит фактора Кристмаса (IX фактора). В данном случае для лечения применяются различные препараты крови, например, антигемофильная сыворотка с содержанием IX фактора и протромбиновый комплекс, который включает в себя II, VII, IX,X факторы свертывания крови.

Гемофилия C (D68.1)

Наиболее редкий тип заболевания (лишь около 5%), вызываемый дефицитом фактора Розенталя (XI фактор). Эта форма гемофилии встречается как у мужчин, так и у женщин с одинаковой частотой. В клинической картине спонтанные кровотечения отсутствуют или являются незначительными. Чаще всего, лечение не требуется, а при оперативных вмешательствах и родах, осложненных кровотечениями, производятся струйные трансфузии свежезамороженной плазмы.

17 сәуір. Бүкіләлемдік гемофилия күні

17 сәуір. ҚазАқпарат ­ Жыл сайын 17 сәуірде әлемнің көптеген елдері Дүниежүзілік гемофилия федерациясының акциясына қатысып, Бүкіләлемдік гемофилия күнін атап өтеді. Денсаулық министрлігінің сақтау мәліметтерінше, аталған іс­ шара мақсаты ­ осы ауыр дерт проблемаларына қоғам аудару. назарын

Бүкіләлемдік гемофилия күніне орай Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің бастамасымен науқастар үшін «Ашық есік» күндері жарияланды. Гематолог дәрігерлердің кеңес беру кабинеттері орналасқан облыс орталықтарының барлығында тегін кеңестер беріледі. Республикалық деңгейде Астанада орналасқан Жедел медициналық көмек республикалық орталығында барлық келушілерге бірқатар медициналық қызметтер: гематологтар мен ортопедтердің кеңестері, қан ұйысу факторлары деңгейі мен ингибиторды анықтау, дәрілік препараттарды өзінше енгізуге оқыту, буындарға магнитті резонансты томография жасау және тағы басқа қызметтер көрсетіледі.

Гемофилия. Ұдайы қан ағып, тоқтатуы қиынға соғатын, көбінесе еркектерге тән тұқым қуалайтын ауру. Аурудың негізгі себебі қан ұюына қатысты фактордың жетіспеушілігі. Гемофилия белгілері балалық шақта анықталғанмен есейе келе бәсеңсиді. Дегенмен, гемофилияның кейбір түрлері еркектер арасында кездеседі. Соғылған кезде тері асты, ет арасы т. б. жерлерден қан кетеді. Тісті жұлғанда адам өміріне қауіп туарлықтай қан тоқтамай ағуы мүмкін.

Гемофил яии (от др.­греч. αἷ α - др.­греч. μ - «кровь» и φιλία «любовь») - редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Гемофилия появляется из­за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C). Гемофилия A (рецессивная мутация в X­хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка - так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора - 5-20 %. Гемофилия B (рецессивная мутация в X­хромосоме) - недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки. Гемофилия C (аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) - недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев­ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Известные носители[править | править код] Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по­видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой­либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

Cлайд 1

Cлайд 2

Свёртывание крови - сложный биологический процесс образования в крови нитей белка фибрина, образующих тромбы, в результате чего кровь теряет текучесть, приобретая творожистую консистенцию.

Cлайд 3

В нормальном состоянии кровь - легкотекучая жидкость, имеющая вязкость, близкую к вязкости воды. В крови растворено множество веществ, из которых в процессе свёртывания более всего важны белок фибриноген, протромбин и ионы кальция. Процесс свёртывания крови реализуется многоэтапным взаимодействием на фосфолипидных мембранах («матрицах») плазменных белков, называемых «факторами свёртывания крови». В состав этих факторов входят проферменты, превращающиеся после активации в протеолитические ферменты; белки, не обладающие ферментными свойствами, но необходимые для фиксации на мембранах и взаимодействия между собой ферментных факторов.

Cлайд 4

После повреждения стенок сосудов в кровь попадает тканевый тромбопластин, который запускает механизм свёртывания крови, активируя фактор XII. Он может активироваться и иными причинами, являясь универсальным активатором всего процесса.

Cлайд 5

При наличии в крови ионов кальция происходит полимеризация растворимого фибриногена и образование бесструктурной сети волокон нерастворимого фибрина. Начиная с этого момента в этих нитях начинают фильтроваться форменные элементы крови, создавая дополнительную жёсткость всей системе, и через некоторое время образуя тромб, который закупоривает место разрыва, с одной стороны, предотвращая потерю крови, а с другой - блокируя поступление в кровь внешних веществ и микроорганизмов. На свёртывание крови влияет множество условий. Например, катионы ускоряют процесс, а анионы - замедляют. Кроме того, существует много ферментов, полностью блокирующих свёртывание крови, а также активирующих его.

Cлайд 6

Гемофилия. Гемофилия (несвертываемость крови) - одно из самых тяжелых генетических заболеваний, которая вызвана врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX. Протекание болезни сопровождается частыми кровоизлияниями в мягкие ткани, суставы и внутренние органы. В силу специфики протекания болезни первым страдает опорно-двигательный аппарат, что приводит к инвалидности и нетрудоспособности больных. Частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям. Кровоизлияние в жизненно-важные органы может привести к смерти больного.

Cлайд 7

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C). Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка - так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора - 5-20 %. Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки. Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация), известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Cлайд 8

Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии, которые сами ей обычно не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.